Los seres humanos tenemos en cada célula 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan fragmentos largos de ADN (información genética), material que contiene los genes. Estos cromosomas, pilares fundamentales del cuerpo, son la herencia, a partes iguales de la madre y del padre.
Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan el sexo de la persona. Las mujeres normalmente tienen estos dos cromosomas sexuales iguales, que se denominan XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Incluso algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras sólo con uno.
Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de la niña. Desde la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca de Castilla y León, que trabaja para ayudar a las mujeres y familias afectadas, desarrollando proyectos de divulgación, formación, asistencia, promoción de la investigación, actividades culturales y sociales... destacan la importancia del diagnóstico temprano de este síndrome que afecta a una de cada 2.500 niñas, para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas.
El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Heney Turner que describió en 1938 los rasgos clínicos característicos de esta alteración genética: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado, etc.