La Asociación PKU de Castilla y León reivindicó a la Gerencia de Servicios Sociales que siendo la feniceltonuria una enfermedad rara y grave, “se nos reconozca la posibilidad de obtener un grado de discapacidad acorde a dicha enfermedad grave”. Para la solución de todos estos problemas instan a la implicación de todas las instituciones, puesto que como repiten “somos raros pero no invisibles”.
La feniceltonuria, junto con otras muchas más enfermedades metabólicas, se detectan con la vulgarmente llamada “prueba del talón”. En Castilla y León sólo se detectan 12 de las 40 enfermedades totales que se pueden detectar en España, por tanto, desde Aspkucyl solicitan “que se aumente al máximo las enfermedades a detectar en el cribado neonatal o prueba del talón”. Ya que, afirman, “con un diagnostico precoz y un tratamiento adecuado las limitaciones en su desarrollo van a ser mínimas, sin este cribado, pueden llegar a ser grandes dependientes y aumentar mucho el coste de su tratamiento”.
El 28 de Junio se celebra el Día Mundial de la feniceltonuria, una enfermedad metabólica, infantil y progresiva también conocida como PKU. La Asociación PKU de Castilla y León explicó que la feniceltonuria es una enfermedad rara, de origen genético y hereditaria que impide a las personas que la padecen consumir proteínas de alto valor biológico como son las de la carne, pescado, legumbres, lácteos y sus derivados, incluso pastas y frutos secos, para evitar una severa discapacidad intelectual y motora con daños irreversibles en el cerebro, problemas neurológicos, de conducta, emocionales, así como graves problemas de salud.
La dieta para la PKU y otros trastornos metabólicos consiste en una fórmula médica libre de fenilalanina (u otros aminoácidos), frutas y verduras. En este patrón alimentario existen productos bajos en proteínas que permiten una mayor libertad en la elección de alimentos y proporcionan energía y variedad. Con esta dieta tan específica, que desde la Asociación explican que “sólo se proporcionan a través de distintas asociaciones de enfermedades metabólicas y con precios muy elevados, puesto que no se pueden encontrar en un supermercado. Por este motivo, pedimos que estos alimentos sean más accesibles y financiados por parte de la administración”.