Más del 70 por ciento de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticados al nacer, independientemente de si existe o no tratamiento para su enfermedad, según datos que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha compartido con motivo del Día Internacional del Cribado Neonatal.
El cribado neonatal, comúnmente conocido como "la prueba del talón", tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados por determinadas enfermedades congénitas. Esta intervención temprana puede reducir la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Una investigación del proyecto europeo Rare Barometer Voices, impulsado por la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), ha profundizado en este tema. El estudio, en el que han participado 6.179 personas, revela que España es el país que más muestra ha aportado. De este estudio se extrae que más del 70 por ciento de los encuestados hubieran preferido ser diagnosticados al nacer, cifra que supera el 80 por ciento en el caso de familiares y cuidadores.
Estos datos ponen de manifiesto uno de los principales retos que enfrentan los programas de cribado en la actualidad: la necesidad de que las patologías integradas cuenten con tratamiento disponible. Esto limita el acceso a otras patologías cuyas consecuencias también podrían prevenirse con un diagnóstico temprano.
Un 90 por ciento de los encuestados opina que cualquier enfermedad rara debería poder ser cribada al nacer, lo que permitiría un diagnóstico más rápido y beneficiaría a las personas afectadas, sus familias y cuidadores. Además, facilitaría el reconocimiento del nivel de discapacidad, en caso de existir, y proporcionaría un apoyo social más adecuado, favoreciendo una vida independiente. Desde una perspectiva clínica, permitiría hacer un seguimiento de la enfermedad y evitar daños a través de prácticas preventivas.
En este contexto, el Grupo de trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud ha decidido incorporar la representatividad de los pacientes a través de FEDER.
FEDER valora muy positivamente esta incorporación, considerándola un paso crucial para responder a las necesidades del colectivo, especialmente en materia de prevención, permitiendo abordar y minimizar las graves consecuencias de las enfermedades raras.
Desde 2014, el programa nacional de cribado neonatal ha incluido 7 patologías endocrino-metabólicas, ampliándose a 11 este año. Además, hace unos meses el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció una nueva ampliación del programa, comprometiéndose a detectar 23 enfermedades para el primer trimestre de 2025.
Sin embargo, al margen de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas comunidades autónomas han incorporado paneles complementarios con otras patologías aún no integradas a nivel estatal. Esto ha generado una evidente diferencia entre las pruebas de cribado disponibles según el lugar de residencia.
El Informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de 2021 identifica autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta más de 40 patologías, creando una gran disparidad en las pruebas de cribado neonatal entre distintas regiones de España.
Propuestas para Homogeneizar y Agilizar
FEDER valora positivamente el compromiso de ampliación a nivel estatal, pero insiste en la importancia de cumplir con los plazos previstos para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento.
Para frenar esta situación, FEDER refuerza su posicionamiento sobre el cribado neonatal, proponiendo acciones en cuatro aspectos: la equidad en el acceso, la incorporación de conocimiento y evidencia, el coste-efectividad y la importancia del trabajo en red entre todos los agentes. Todo ello, impulsando una dotación de recursos que garantice la sostenibilidad de estas iniciativas y el logro del objetivo último de homogeneizar y agilizar la incorporación de nuevas patologías.
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